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32 mögliche Ursachen für Isovalerianazidurie

  • Isovalerianazidämie

    Symptomatik Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Glutarazidurie

    Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] VLCAD-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[kgu.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] VLCAD-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[kgu.de]

  • Galaktosämie

    Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] VLCAD-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[kgu.de]

  • Ahornsirupkrankheit

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Klassische Galaktosämie

    Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] VLCAD-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[kgu.de]

  • Katarakt 21, multiple Typen

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Methylmalonazidurie

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Symptomatik Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

Weitere Symptome