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455 mögliche Ursachen für Kleine Hand, Muskelhypotonie

  • Prader-Willi-Syndrom

    Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate[labor-lademannbogen.de] Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung.[orpha.net] Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende[ops-stephanskirchen.de]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 28

    Hände und Füße, Adipositas, Skoliose, Dysmorphiezeichen: schmale Stirn, mandelförmige Augen, schräge Lidachsen, meist offener Mund 19 Prader-Willi-Syndrom Kognition: 5% IQ[docplayer.org] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de] Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.[de.wikipedia.org] Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.B. dadurch bemerkbar kann, dass die Kinder ihren Kopf nicht[krankheiten.de] Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie[medizinwelt.elsevier.de]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1E

    Die Muskelhypotonie ist als isoliertes neurologisches Krankheitszeichen meist wenig spezifisch.[link.springer.com] Im Kleinkindalter kann Muskelhypotonie hinzukommen. Spдter entwickelt sich eine zerebellдre Ataxie (schwankender Gang, gestцrtes Gleichgewicht).[orpha.net] Eine klinische Herausforderung CME Weiterbildung · Zertifizierte Fortbildung First Online: 27 August 2010 Zusammenfassung Neugeborene und Säuglinge mit Muskelhypotonie fordern[link.springer.com]

  • Wilson-Turner-Syndrom

    Kleinwuchs beim Prader-Willi-Labhart-Syndrom (PWL): Neugeborene mit PWL fallen durch Muskelhypotonie und Mangelgedeihen auf.[der-arzneimittelbrief.de] Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: SGS 1 Definition Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom , kurz SGS , ist eine sehr seltene Erkrankung , die dem Marfan-Syndrom ähnelt. [1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. [2] [1] 2 Ursache Die Ursache des[…][flexikon.doccheck.com]

  • Wiedemann-Steiner-Syndrom

    Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle kommen.[de.wikipedia.org] Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Muskelhypotonie, Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Hypertrichose auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten[orpha.net] Muskelhypertonie - Hyperreflexie - Tremor Klinik des Neugeborenen über Wochen: Floppy-Infant-Syndrom: Neugeborener baut Wirkstoff langsam ab -- über Wochen Lethargie, Trinkschwäche und Muskelhypotonie[brainscape.com]

  • Angelman-Syndrom

    kleinen Zähnen sowie kleine Hände und Füße.[seltene-krankheiten.eu] Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Frühsymptome sind inkonstantes Fixieren, unsicheres Greifen, Muskelhypotonie ; später finden sich eine Gangataxie, vermehrter Speichelfluß, vermehrte Exploration von Gegenständen[medizinische-genetik.de]

  • Aicardi-Syndrom

    Die muskuloskelettalen Symptome sind Skoliose, kleine Hände, Rippen- und Wirbelanomalien und Hypertonien.[symptoma.com] Die Folge ist Entwicklungsverzögerung, mangelnde Kopfkontrolle, Muskelhypotonie, schlaffes Bindegewebe, Epilepsie und geistige Behinderung.[kinderschicksale-mittelfranken.de] Hände gastroinstentinale Störungen (Schlucken ist erschwert, Reizdarm) Behandlung, Therapie Wichtig beim Aicardi Syndrom ist es, mittels Physio- und Ergotherapie die Motorik[fitundgesund.at]

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Entwicklungsauffälligkeiten *Häufig Wachstumsretardierung, oft schon intrauterin, selten normaler oder hoher Perzentilenbereich *Kleine Hände und Füße *Kombinierte Entwicklungsverzögerung[tim-geisel.de] ) Fehlbildungen des Urogenitalsystems Skelettfehlbildungen ( Skoliose , Asymmetrie der Extremitäten , Rippenfehlbildungen ) verzögerter Verschluss der großen Fontanelle Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen , musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.[dasanderekind.ch]

Weitere Symptome

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