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Costello-Syndrom
Nasenspitze und flacher Nasenwurzel und breitem, tief gefurchtem Philtrum mit amorbogenförmiger Oberlippe Hyperkeratosen, fehlenden Augenbrauen und spärlichem, lockigem Haar[endokrinologikum.com]
[…] unauffälligen Geburtsmaßen mentaler Retardierung Herzfehler oder Hypertropher Kardiomyopathie fazialen Auffälligkeiten mit vergröberten Gesichtszügen, Ptosis, kleiner Nase mit knolliger[endokrinologikum.com]
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Rhinoplastik
Ob Höckernase, Breitnase, Langnase, Schiefnase oder knollige Nasenspitze, die Ausprägung der Nase kann das körperliche und seelische Wohlbefinden des Betroffenen beträchtlich[netdoktor.at]
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Prognathie, autosomal dominante
Kinder mit FOXG1-Mutation können faziale Auffälligkeiten wie eine knollige Nasenspitze und eine Prognathie zeigen. Die meisten Betroffenen erlernen das Laufen nicht.[amedes-genetics.de]
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Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3
Unterschieden werden grundsätzlich drei Typen der TRPS: - Tricho, Symptom spärliches Kopfhaar - Rhino, Symptom lange Nase und knollige Nasenspitze - Phalangeal, Symptom Zapfenepiphysen[baby-lexikon.com]
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Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1B
Otto Braun-Falco , Gerd Plewig , Helmut Heinrich Wolff , Walter H.C. Burgdorf , Michael Landthaler Springer-Verlag , 05.12.2005 - 1582 Seiten Dermatologie und Venerologie: Das Wissen in einem Buch - Alle relevanten Krankheiten und Syndrome: Dermatologie, Venerologie, Allergologie, Andrologie - Einheitlicher klinischer[…][books.google.de]
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Nasenoperation
[…] aufgetriebenen Nasenspitze sind prinzipiell einer operativen Korrektur zugänglich.[www2.medizin.uni-greifswald.de]
Sattel- oder Schiefnase diese als störend empfunden werden, auch breite oder gekrümmte, überprojizierte oder wenig hervorstehende Nasen mit einem Nasenhöcker oder einer knollig[www2.medizin.uni-greifswald.de]
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Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom
Unterschieden werden grundsätzlich drei Typen der TRPS: - Tricho, Symptom spärliches Kopfhaar - Rhino, Symptom lange Nase und knollige Nasenspitze - Phalangeal, Symptom Zapfenepiphysen[baby-lexikon.com]
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Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Nasenspitze und flacher Nasenwurzel und breitem, tief gefurchtem Philtrum mit amorbogenförmiger Oberlippe - Hyperkeratosen, fehlenden Augenbrauen und spärlichem, lockigem[amedes-genetics.de]
[…] unauffälligen Geburtsmaßen - mentaler Retardierung - Herzfehler oder Hypertropher Kardiomyopathie - fazialen Auffälligkeiten mit vergröberten Gesichtszügen, Ptosis, kleiner Nase mit knolliger[amedes-genetics.de]
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LEOPARD-Syndrom
Nasenspitze und flacher Nasenwurzel und breitem, tief gefurchtem Philtrum mit amorbogenförmiger Oberlippe Hyperkeratosen, fehlenden Augenbrauen und spärlichem, lockigem Haar[endokrinologikum.com]
[…] unauffälligen Geburtsmaßen mentaler Retardierung Herzfehler oder Hypertropher Kardiomyopathie fazialen Auffälligkeiten mit vergröberten Gesichtszügen, Ptosis, kleiner Nase mit knolliger[endokrinologikum.com]
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Kongenitales Fehlen der Testes
Kinder mit FOXG1-Mutation können faziale Auffälligkeiten wie eine knollige Nasenspitze und eine Prognathie zeigen. Die meisten Betroffenen erlernen das Laufen nicht.[amedes-genetics.de]