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1.188 mögliche Ursachen für Kolobom

  • CHARGE-Syndrom

    Kolobom des Auges Das Kolobom ist eine Spaltbildung, die die Iris (Regenbogenhaut), Retina ( Netzhaut ) oder beide betrifft und sowohl ein- als auch beidseitig auftreten kann[de.wikipedia.org] Hauptmerkmale Kolobom des Auges Choanalatresie Charakteristisches Ohr Störungen der Hirnervenfunktionen Nebenkriterien Anomalien der Geschlechtsorgane Entwicklungsverzögerung[symptoma.com] Das Kolobom betrifft meist die Retina.[orpha.net]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Kiemenfurche; Klinik: nach außen unten verlaufende („antimongoloide“) Lidspalten, evtl. auch Kolobom des Unterlides, Ober- u.[gesundheit.de] […] oder fehlende Ausbildung des Jochbeines (Os zygomaticum), des Unterkieferknochens (Mandibula) und/oder der Ohrmuschel (Auricula) Gaumenspalte Deformitäten des Augenlides , Kolobome[flexikon.doccheck.com] Klinisches Bild Antimongoloide Lidspalten; Abknickung des Unterlidrandes in der äußeren Hälfte mit mehr oder minder deutlichem Kolobom.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Trisomie 13

    Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie[medizinische-genetik.de] […] sind häufig und schließen Holoprosenzephalie (Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Gesichtsanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, Kolobome[msdmanuals.com]

  • SHORT-Syndrom

    In einigen Fällen sind multiple Pupillen angelegt (Polykorie) oder Spalten durchziehen die Iris (Kolobom).[symptoma.com]

  • Syndrom des linearen Naevus sebaceus

    Augenveränderungen ( Dermoidzyste , Kolobome, Hornhauttrübung , Symblepharon ) und zerebrale Symptomatik (Schädelasymmetrie, zerebrale Krampfanfälle, häufig geistige Retardierung[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Nasopalpebrales Lipom - Kolobom - Telekanthus

    Lipom--nasopalpebrales---Kolobom---Telekanthus&search Disease_Search_Simple[wiki.romse.org] Krankheiten, nukleären Ursprungs Tuberöse Sklerose 8, Trisomie 18 8,6** Frühgeborenen-Apnoe (AOP) 8, Syringomyelie 8,4 644 NARP-Syndrom 8, Choanalatresie 8, CREST-Syndrom Kolobom[docplayer.org] Accessed 17.01.2015 Orofaziale Manifestation Dysgnathie (Hypoplasie der Maxilla) Literatur Weblinks (n)/Krankheitsgruppe Lipom--nasopalpebrales---Kolobom---Telekanthus&title[wiki.romse.org]

  • Oligomeganephronie

    Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens ) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie[de.wikipedia.org] Einzelnachweise a b c d e Renales-Kolobom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). G.[de.wikipedia.org] Abzugrenzen sind andere Krankheitsbilder mit Kolobom und Nierenanomalien, insbesondere CHARGE-Syndrom und Joubert-Syndrom . T. Okumura, K. Furuichi, T. Higashide, M.[de.wikipedia.org]

  • Erkrankung des axialen Skeletts

    Kolobome bei einem Betroffenen und Anophthalmie bei einem Verwandten mit der gleichen Genveränderung).[mgz-muenchen.de] Kolobome bezeichnen eine Spaltbildung bei inkomplettem Verschluss der Augenanlage; diese können unterschiedliche Strukturen des Auges betreffen (z.B.[mgz-muenchen.de] Klinische Symptomatik Der Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) umfasst ein kontinuierliches Spektrum klinischer Krankheitsbilder aufgrund einer primäre Anlagestörung[mgz-muenchen.de]

  • Kolobom

    Pathogenese Angeborenes Kolobom Augen eines einjährigen Kindes mit angeborener Spaltbildung der rechten Iris ( Iris-Kolobom ) Iris-Kolobom einer 16-Jährigen Eine angeborenen[de.wikipedia.org] Was ist ein Kolobom? Ein Kolobom ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung des Auges, von der vor allem die Regenbogenhaut (Iris) betroffen ist.[deximed.de] Kolobom Als Kolobom wird eine Spaltbildung an der Regenbogenhaut bezeichnet.[321linsen.de]

  • Blindheit

    […] angeborener Sehbehinderung oder Blindheit sind genetisch bedingte Fehlbildungen am Auge, wie Mikrophthalmus, okulärer Albinismus , Opticushypoplasie oder Netzhaut -/ Aderhaut -Kolobome[ukw.de]

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