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973 mögliche Ursachen für Kurze Extremitäten

  • Achondrogenese

    Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf.[symptoma.com] Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar.[symptoma.com] Radiologisch zeigt sich fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Sakrums und des Beckens, kurze Rippen und stark verkürzte und deformierte lange Röhrenknochen.[symptoma.com]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz[praxis-depesche.de] Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten[enzyklopaedie-dermatologie.de] Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine Form von kurzen Extremitäten Zwergwuchs , die mit bestimmten Arten von T- Zellen und /oder B-Zell- Immundefekte und andere Nebenwirkungen[alskrankheit.net]

  • Achondroplasie

    […] ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen dysproportionierten Kleinwuchs mit einem langen Rumpf, sowie kurzen Extremitäten, die vor allem in Relation[labor-staber.de] Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de] Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]

  • Hypochondroplasie

    Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de] Der Verdacht einer Hypochondroplasie liegt vor bei Patienten mit: disproportioniertem Kleinwuchs (Erwachsenengröße zwischen 132 und 147 cm) mit kurzen Extremitäten; auch mit[genetik-dresden.de] kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus.[genetik.charite.de]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Matrilin-3

    Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten .[wikiwand.com] (englisch) Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[wikiwand.com] Extremitäten und anormaler Kalzifizierung , autosomal-rezessiv, Mutationen im DDR2-Gen an 1q23.3 [27] [28] SEMD-MD (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationens[wikiwand.com]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Shohat

    Klinische Erscheinungen Bearbeiten Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten .[de-m.wiki.ng] Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten .[de.wikipedia.org] (englisch) Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de-m.wiki.ng]

  • Down-Syndrom

    […] weiche und glatte Haare kurzer und breiter Hals Körper und Extremitäten Hände: breite Hände kurze Finger Klinodaktylie Vierfingerfurche charakteristisches Muster des Fingerabdrucks[sonderpaed-online.de] […] oben geneigt Brushfield-Spots kleine Ohren Mund Makroglossie Lippen breit und rissig Zahnstellungsanomalien Gaumen eng und hoch unterentwickelter Kehlkopf Nase klein und kurz[sonderpaed-online.de]

  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila

    Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze[se-atlas.de] Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre[se-atlas.de]

  • Roaf-Syndrom

    Das kompetente Fahrradfachgeschäft in der Umgebung von Vaterstetten, Kirchheim, Feldkirchen, Anzing, Pliening, Markt Schwaben und nur ca. 20 Autominuten von München entfernt. Auf unseren Web-Seiten findet sich eine Auswahl an Bikes die in "ECHT bei uns im Laden stehen" . Sollte das Wunschbike nicht auf diesen[…][bikesyndrom.com]

  • Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer

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