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6 mögliche Ursachen für Langkettiges Acylcarnitin erhöht

  • Schwerer infantiler Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

    Humangenetik Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel) CPT2 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 600650 Verfahren Nachweis von Mutationen im CPT2-Gen durch Sequenzierung Klinische Relevanz CPT II-Mangel Anmerkungen Der Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT II-Mangel) zählt zu den häufigsten[…][labor-lademannbogen.de]

  • Letaler neonataler Carnitin-Palmitoyltransferase-II Mangel

    Aktuelle Information - Neugeborenen-Screening mit Tyrosinämie Typ I Der G-BA hat am 15.03.2018 die Kinderrichtlinie aktualisiert und die Tyrosinämie Typ I als 13. Zielerkrankung in das Neugeborenen-Screening aufgenommen. Der Beschluss des G-BA sieht bereits am Tag nach der Veröffentlichung die Durchführung des[…][metabscreen.de]

  • Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

    Trockenblut ist wegen des erhöhten Gehalts von langkettigen Acylcarnitinen in den Blutzellen weniger gut geeignet.[yumpu.com] Ein CPT I-Mangel macht sich durch eine verminderte Bildung von langkettigen Acylcarnitinen, ein hohes freies Carnitin (C0) und eine entsprechend erhöhte C0/(C16:0 C18:0)-Acylcarnitin-Ratio[yumpu.com] Die langkettigen Acylcarnitine Palmitoylcarnitin (C16:0) und Oleoylcarnitin (C18:1) können zwar durch die CPT I noch gebildet, in der nachfolgenden ß-Oxidation aber nicht[yumpu.com]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    […] der CPS1 Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel Acylcarnitine im Blut Erhöhte langkettige Acylcarnitine im Blut Mangel an Acetyl-CoA, Hemmung der CPS1 4 5 Carnitin-Acylcarnitin[docplayer.org] - Translo kase-mangel Acylcarnitine im Blut Tiefes Carnitin im Blut, erhöhte langkettige Acylcarnitine im Blut Mangel an Acetyl-CoA, Hemmung der CPS1 Substratmangel Lysinurische[docplayer.org] […] im Blut, organische Säuren im Urin Erhöhte mittel- und langkettige Acylcarnitine im Blut, vermehrt Ethylmalonsäure und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA, Acylierung[docplayer.org]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Auffällig wird die Störung durch erniedrigtes freies Carnitin und erhöhte langkettige Acylcarnitine.[docplayer.org] Diagnostiziert wird der Carnitin-Translokase-Mangel durch erniedrigtes Gesamtcarnitin, erhöhte langkettige Acylcarnitine und Dicarbonsäureverbindungen Organoazidopathien a[docplayer.org]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Bei Messungen der Acylcarnitine im Verlauf hatten die Kinder, die aufgrund klinischer Symptome auffällig wurden, vor Diagnosestellung extrem erhöhte Werte für die langkettigen[docplayer.org] Acylcarnitine.[docplayer.org] In den Kontrollmessungen nach Beginn der Therapie, blieben die Werte weiterhin mäßig erhöht (Beurteilung ist eingeschränkt, da Daten nicht vollständig verfügbar sind).[docplayer.org]

Weitere Symptome