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993 mögliche Ursachen für Makrozephalie

  • Achondroplasie

    Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer Makrozephalie[bioscientia-humangenetik.de] Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase.[de.praenatal-medizin.de]

  • Hypochondroplasie

    Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer Makrozephalie[bioscientia-humangenetik.de] Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und ist sehr variabel.[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige[shire.de] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Über die klinischen Befunde hinaus, die im vorigen Absatz beschrieben wurden, lassen sich in den entsprechenden Aufnahmen häufig eine Makrozephalie, atlantoaxiale Dislokation[symptoma.com] Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige[shire.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige[shire.de]

  • Gangliosidose

    Makrozephalie? Dezerebration? kirschroter Makulafleck?[med2click.de] Rückseite HExosaminidase Defekt JUDEN Glangliosid - Nervenzelluntergang Kirschroter Fleck Fovea 6 Monaten: Verlust statomotorischer Fähigkeitn, Myoklonien, Spastik, Erbildung, Makrozephalie[karteikarte.com] Lebensjahr: Spastik Schluckstörungen zerebrale Krampfanfälle Nystagmus Erblindung Makrozephalie Dezerebration obligater Befund: kirschroter Makulafleck Morbus Sandhoff keine[med2click.de]

  • Tay-Sachs-Krankheit

    Der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 15. 4 Klinik Die Erkrankung imponiert durch eine Makrozephalie , durch einen Nystagmus und Strabismus .[flexikon.doccheck.com] Lebensmonat progressive Makrozephalie infolge zerebraler Gliose .[de.wikipedia.org] Typisch sind Schreckhaftigkeit, frühe Erblindung, progredienter motorischer und geistiger Verfall, Makrozephalie und kirschroter Makulafleck.[verein-mps.ch]

  • Sandhoff-Krankheit

    Weiterhin entwickeln die Kinder eine Makrozephalie . Möglich sind ebenfalls eine Hyperakusis , Nystagmus , Strabismus und Krampfanfälle .[flexikon.doccheck.com] Klinisch gleicht die Krankheit der Tay-Sachs-Krankheit, mit Schreckhaftigkeit, frьher Erblindung, progredientem motorischem und geistigem Verfall, Makrozephalie und kirschrotem[orpha.net]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Symptome können sein: Makrozephalie, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel und andere Fehlbildungen der Nase, Ptosis, Ophthalmoplegie, Strabismus, große Cornea (Hornhaut), maxilläre[neuro24.de]

  • Gigantismus

    Redaktion Rolf Sauermost (Projektleiter) Doris Freudig (Redakteurin) Erweiterte Redaktion Dr. Michael Bonk (Assistenz) Dr. Andreas Sendtko (Assistenz) Dr. Helmut Genaust (Etymologische Bearbeitung) Dr. Claudia Gack (Bildtafelredaktion) Grafik: Hermann Bausch Dr. Michael Bonk (EDV) Wolfgang Hanns Laura C. Hartmann[…][spektrum.de]

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