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457 mögliche Ursachen für Marfan-Syndrom, Marfanoider Habitus

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  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Darunter fallen vor allem Ganglioneurome im Gastrointestinaltrakt und ein dem Phänotyp des Marfan-Syndroms ähnelndes Erscheinungsbild. 2.3 MEN Typ 3 2.3.1 MEN Typ 3A Neurofibromatose[flexikon.doccheck.com] Charakteristisch für die häufig durch Neumutationen verursachte MEN Typ 2b sind gastrointestinale Neurinome sowie ein dem Marfan-Syndrom ähnlicher Habitus.[link.springer.com]

  • Marfan-Syndrom

    Das Shprintzen-Goldberg Syndrom ( OMIM 182212 ) ist eine Erkrankung mit Kraniosynostose, einem marfanoiden Habitus und einer Reihe weiterer Merkmale, wie Hochwuchs, Arachnodaktylie[genetik-dresden.de] Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung.[symptoma.com] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de]

  • Homozystinurie

    Sie kann zum Beispiel wie das Marfan-Syndrom zur Ectopia lentis (Linsenschlottern) und zu einem Marfan-ähnlichen Körperbau führen, unterscheidet sich aber von diesem durch[marfan.de] Differenzialdiagnose Das Marfan-Syndrom gilt als Hauptdifferentialdiagnose.[lexikon-orthopaedie.com] Ähnliche Befunde werden bei Patienten erhoben, die am Marfan-Syndrom leiden, was differentialdiagnostisch zu berücksichtigen ist.[symptoma.com]

  • Stickler-Syndrom

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de] So sollte eine Linsenfehlstellung beim Marfan-Syndrom durch eine Brillenanpassung optisch korrigiert werden.[blindenverband-wnb.at]

  • MORM-Syndrom

    Das Shprintzen-Goldberg Syndrom ( OMIM 182212 ) ist eine Erkrankung mit Kraniosynostose, einem marfanoiden Habitus und einer Reihe weiterer Merkmale, wie Hochwuchs, Arachnodaktylie[genetik-dresden.de] Das Marfan-Syndrom: Was bedeutet es?[windeln.de] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de]

  • Marfan-Syndrom Typ 2

    Das Shprintzen-Goldberg Syndrom ( OMIM 182212 ) ist eine Erkrankung mit Kraniosynostose, einem marfanoiden Habitus und einer Reihe weiterer Merkmale, wie Hochwuchs, Arachnodaktylie[genetik-dresden.de] Synonyme MFS Störungsunterteilungen Marfan-Syndrom Typ I Marfan-Syndrom Typ II Allgemeine Diskussion Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft[arztol.com] Die Prävalenz des Marfan-Syndroms wird auf 1:10.000 geschätzt. Der Erbgang des Marfan-Syndroms ist autosomal-dominant.[hdz-nrw.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com] Bearbeiten Synonym: SGS 1 Definition Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom , kurz SGS , ist eine sehr seltene Erkrankung , die dem Marfan-Syndrom ähnelt. [1] Das Syndrom folgt einem[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    Definition Marfan-Syndrom Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen.[amboss.com] Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen-Synthese, die autosomal-dominant vererbt wird oder als Neumutation auftritt und zu multiplen[amboss.miamed.de] Deshalb ist diese Verlaufsform des EDS auch eine wichtige Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms.[marfan.de]

  • Hypermobilitätssyndrom

    Tennisellenbogen , Sehnenscheidenentzündung , Schleimbeutelentzündung ) Marfanoider Habitus (groß, schlank, Verhältnis Armspanne zu Körpergröße 1.03, Unterkörperverhältnis[de.wikipedia.org] Artikel Literatur Briefe & Kommentare Statistik Der Zugang zur Darstellung der Marfan-verwandten Erkrankungen geht hier für die genetische Diagnostik vom Marfan-Syndrom selbst[aerzteblatt.de] Diese ist von einem angeborenen Kollagendefekt , wie er zum Beispiel beim Ehlers-Danlos-Syndrom oder Marfan-Syndrom vorliegt, abzugrenzen. 5 Therapie Primär sollte die Überextension[flexikon.doccheck.com]

  • Familiärer Mitralklappenprolaps

    Das Shprintzen-Goldberg Syndrom ( OMIM 182212 ) ist eine Erkrankung mit Kraniosynostose, einem marfanoiden Habitus und einer Reihe weiterer Merkmale, wie Hochwuchs, Arachnodaktylie[genetik-dresden.de] (englisch) Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Marfan lipodystrophy syndrome.[de.wikipedia.org] Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (d.h.[marfan.de]

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