Create issue ticket

848 mögliche Ursachen für Mikrozephalie, Muskelhypotonie

  • Down-Syndrom

    Zusammenfassung Klinische Beschreibung Im Vordergrund stehen eine unterschiedlich, oft nur leicht ausgeprдgte geistige Behinderung, eine fast regelmдяig vorhandene Muskelhypotonie[orpha.net] Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann.[msdmanuals.com] Zehe Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen Bindegewebsschwäche allgemeine Muskelhypotonie Körpergröße Kinder sind ebi der geburt kleiner endgültige Körpergröße liegt unter[sonderpaed-online.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com] Kongenitale Muskelhypotonie und schwache Spontanbewegungen bzw. das Fehlen von Spontanbewegungen sind oft die ersten Hinweise auf eine KMD.[symptoma.com]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Im Kopfbereich fällt ein ungewöhnlich klein ausgebildeter Schädel ( Mikrozephalie ) auf.[de.wikipedia.org] So finden sich Defekte der Bauchwand ( Hernien , Omphalozele ) und Fehlbildungen des Kopfes ( Mikrozephalie ).[flexikon.doccheck.com] Weiterhin Fehlbildungen der Bauchwand wie Nabelhernien, Omphalozele sowie Nierenzysten oder Hydronephrose, Mikrozephalie mit Exophthalmus, Vergrösserung von Penis, Klitoris[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Dysmorphien - Epilepsie Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale Muskelhypotonie[slidex.tips] Patienten mit kongenitaler NCL mögen bereits zur Geburt eine Mikrozephalie aufweisen.[symptoma.com] Die Kinder fallen mit Mikrozephalie und Krampfanfällen auf. Die Diagnostik erfolgt durch Messung der Aktivität von Cathepsin D in Leukozyten oder Haut fibroblasten .[flexikon.doccheck.com]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Deletion in 22q11.2 - ca. 90% de novo - ca. 10% familiär, autosomal dominante Vererbung klinische Merkmale: - Herzfehler - Gaumenspalte - velopharyngeale Insuffizienz - Muskelhypotonie[quizlet.com] 477 170 Joubert-Syndrom 479 171 Mowat-Wilson-Syndrom 481 172 VACTERL plus Hydrozephalus 483 173 (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom 485 174 Fryns-Syndrom 487 175 Primäre Mikrozephalie[lehmanns.de]

  • Kongenitale Toxoplasmose

    Erste neurologische Symptome sind Krampfanfδlle; es folgen Nystagmus, Muskelhypotonie und spδter verzφgertes Erreichen der Entwicklungs-Meilensteine.[orpha.net] Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de] Gelenk springt aus seiner Kapsel) o Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen o Muskulatur: Muskelhypotonie[wolfhirschhorn.de] […] aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Im Säuglings- und Kleinkindalter imponiert eine Muskelhypotonie. Die Endgröße liegt meist unter der 3.[medizinische-genetik.de] Mцgliche frьhe Zeichen sind auch Schallempfindungs-Schwerhцrigkeit und Mikrozephalie.[orpha.net] Es handelt sich hier um kurze Muskelhypotonien der unteren Extremität, ausgelöst durch Aufregung, taktile oder auditive Stimuli; betroffene Kinder fallen hin, werden aber[mgz-muenchen.de]

  • Alpha-Mannosidose

    Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal - rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit . Prävalenz Autosomal-rezessiver Erbgang Die α-Mannosidose ist mit einer Prävalenz von etwa 1 : 500.000 bei lebendgeborenen Kindern eine ausgesprochen seltene Erkrankung. Gesichtszüge bei α-Mannosidose. Bild A:[…][de.wikipedia.org]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Postpartal bestätigten sich Mikrozephalie und Duplikatur des Daumens.[thieme-connect.com] Rubinstein-Taybi Syndrom Erkrankung Gen OMIM Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP 180849 Das Rubinstein-Taybi Syndrom stellt ein charakteristisches Syndrom mit typischer Fazies, Mikrozephalie[genetik-dresden.de] Deletion des kurzen Armes von Chromosom 16 - Mutationen des Gens für das CREB-binding-Protein mentale Retardierung : IQ 50 kontaktfreudig, aufgeschlossen faziale Merkmale : Mikrozephalie[karteikarte.com]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome