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41 mögliche Ursachen für Moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Missbildungen einhergeht.[de.wikipedia.org] geistiger Behinderung und körperlichen Mißssildungen einhergeht.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] […] zu 6 Wochen (postnatal) Begleitscheine : Herunterladen Weiterführende Informationen Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ( RTS ) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Snyder

    Erwachsenenalter ICD-10 : - OMIM : 309583 [ ] UMLS : - MeSH : - MedDRA : - SNOMED CT : - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie[archive.is] Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung , Muskelhypotonie , Gangunsicherheit, Osteoporose , Kyphoskoliose[wikiwand.com] Fehlbildungen wie Inguinalhernie, Gaumenspalte, Syndaktylie, Herz: Septumdefekte, Psychomotorische Retardierung, Ataxie, Muskelhypotonie möglich.[azslide.com]

  • Prader-Willi-Syndrom

    Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung.[orpha.net] ) geistige Behinderung.[gesundmed.de] Klinisch zeigen sich folgende Ausprägungen: • Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörungen im Säuglingsalter. • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung.[genetik-dresden.de]

  • Ehlers-Danlos Syndrom, Progeroide Form

    […] auch als X-chromosomale geistige Retardierung 16 17 (XLMR) mit marfanoidem Habitus bezeichnet wird, weist mit marfanoidem Habitus, kraniofazialen Merkmalen, generalisierter Muskelhypotonie[docplayer.org] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Art und Schwere der Symptome ist variabel Chromosom 17, Trisomie 17p Der Schweregrad der Symptome ist variabel Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 5.[newohioreview.com]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Art und Schwere der Symptome ist variabel Chromosom 17, Trisomie 17p Der Schweregrad der Symptome ist variabel Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 5.[newohioreview.com] Das Zerebellum ist der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Bewegung steuert Minicore-Myopathie, moderat, mit Handbeteiligung.[newohioreview.com]

  • X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie

    Sjögren-Larsson-Syndrom · Mehr sehen » Snyder-Robinson-Syndrom Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie[de.unionpedia.org] Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie.[docplayer.org] geistiger Behinderung und körperlichen Missbildungen einhergeht.[de.unionpedia.org]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebensmonaten Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert.[de.wikipedia.org] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]

  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

    Fingers.Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIB) Hier ist neben progressiver Kyphoskoliose, Muskelhypotonie, Gelenküberbeweglichkeit.Willen.[lujihykizo.xpg.uol.com.br] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Muskelhypotonie und eine Neigung zur Gelenküberbeweglichkeit bis hin zu BDMR-Syndrom entsteht durch HDAC4.4.1.5.8: Restless-Legs-Syndrom: Neue Tests lüften Rätsel.[yutumabelek.xpg.uol.com.br]

  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie, unsicheren Gang, Osteoporose, Kyphoskoliose und Gesichtsasymmetrie.[orpha.net] Oft sprechen die Partienten ausgeprägt nasal und haben eine generalisierte Muskelhypotonie.[orpha.net] geistige Behinderung und eine milde bis mäßige Erweiterung der Hirnventrikel.[orpha.net]

  • Infantile autophagische vakuoläre Myopathie

    Diese Erkrankungen präsentieren sich mit generali- sierter Muskelhypotonie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse und/oder peripherer Neuropathie.[docplayer.org] Mild Myalgie Ermüden Gehfähigkeit Ermäßigt: Progressive CNS Hyperkinetische Bewegungen: Infantile Beginn; Choreiforme, Athetoid oder Dystonie Ataxia. truncal Geistiger Behinderung[pottys.xyz] : Moderate; Globale oder Motor Verzögerung Epileptische Anfälle: Bei einigen Patienten Skelett Hüftdysplasie Skoliose Cardiac: In der Regel Normal Labor Serum CK: Hoch in[pottys.xyz]

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