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551 mögliche Ursachen für Multiple kongenitale Anomalien

  • Katzenschrei-Syndrom

    kongenitale Anomalien charakterisiert ist.[ai-online.info] Schlüsselwörter Intubation intratracheal, Anaesthesia, Cri-du-chat syndrome Zusammenfassung Das Cri-du-chat- oder Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene Erkrankung,die durch multiple[ai-online.info]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder[se-atlas.de] IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Multiple[se-atlas.de] Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Myasthenische Syndrome, kongenitale[se-atlas.de]

  • Mulibrey-Zwergwuchs

    Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Anämie, hämolytische[doczz.com.br] Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom TEMPI-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Chorea Huntington-ähnliches[doczz.com.br] kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt EAST-Syndrom Syndaktylie[doczz.com.br]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Bei der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) handelt es sich um eine sehr seltene, schwerwiegende, angeborene lysosomale Speicherkrankheit. Sie beruht auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel eines bestimmten Eiweißes, einem sogenannten Enzym (Fachname: α- L -Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle,[…][lysosolutions.de]

  • Trisomie 13

    Das Pätau -Syndrom , auch Trisomie 13 , ( Syn. : Patau-Syndrom , Bartholin -Patau-Syndrom und D1-Trisomie ) ist eine durch die Verdreifachung ( Trisomie ) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation . Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen[…][de.wikipedia.org]

  • Trisomie 18

    Klassifikation nach ICD-10 Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-Disjunction Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Q91.2 Trisomie 18, Translokation Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet ICD-10 online (WHO-Version 2016) Das Edwards-Syndrom des Menschen (auch Trisomie 18 , Trisomie E oder E1-Trisomie[…][de.wikipedia.org]

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    Klein - Waardenburg -Syndrom Biogr.: David K. , 1908–1993, Humangenetiker, Genf; Johannes Petrus W. , 1886–1979, Ophthalmologe, Arnheim als „ Waardenburg -Syndrom“ in die Typen I–III eingeteilte Gruppe autosomal-dominant erblicher Anomalien mit angeborener Innenohrtaubheit, Albinismus circumscriptus (u.a. weiße mediane[…][gesundheit.de]

  • Mohr-Syndrom

    Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit , im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter. Die Häufigkeit ist nicht[…][de.wikipedia.org]

  • Fünf X-Syndrom

    Das Buch stellt verschiedene genetische Syndrome vor, die mit einer Lern- oder geistigen Behinderung einhergehen. Es beschreibt die Besonderheiten in der Entwicklung und im Verhalten u.a. bei Kindern mit Prader-Willi-, Williams- Beuren-, Fragilem-X-, Sotos-, Apert-, Cornelia-de-Lange-, Cri-du-Chat-, Rett- und[…][books.google.de]

  • XXXXY-Syndrom

    Eine sinngemäße Übersetzung nach James Moore (dessen aufschlussreiche Erklärungen zu einem wichtigen Bestandteil meines Blogs werden), Leiter von www.genetic.org * XXY ist keine vererbte Veranlagung, sondern ein „Unfall“ während der Meiose, Non-disjunction genannt ( eine Visualisierung dazu ). Der Mechanismus, der[…][factsaboutklinefelter.com]

Weitere Symptome