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23 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Rumpfhypotonie

  • Lesch-Nyhan-Syndrom

    Ein 8 Monate alter Säugling zeigte eine muskuläre Hypertonie der Extremitäten bei Rumpfhypotonie, eine motorische Entwicklungsretardierung und sonografisch eine medulläre[thieme-connect.com] Muskelhypotonie (Muskelschlaffheit) wird von spastischer Hypertonie (gesteigerte Muskelspannung) abgelöst.[gesundpedia.de] Bei einem 6 Monate alten Säugling fiel im Rahmen der Abklärung einer Dystonie der oberen Extremität mit Rumpfhypotonie eine Hyperurikämie auf, die zur genetisch bestätigten[thieme-connect.com]

  • Propionazidämie

    Bei späterem Beginn sind unter anderem Muskelhypotonie, Verdauungsstörungen, rezidivierende komatöse Zustände und mentale Retardierung zu beobachten.[medizinische-genetik.de] Symptome der Patienten mit der chronisch-progredienten Form sind Gedeihstцrung, chronisches Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krдmpfe und[orpha.net] Entwicklungsverzögerung, Enzephalopathie, rezidivierendes oder anhaltendes Erbrechen, Extrapyramidale Bewegungsstörungen, Hepatopathie, Kardiomyopathie, Hyperexzitabilität, Lethargie, Koma, Muskelhypotonie[docplayer.org]

  • Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1B

    Im Säuglings- und Kleinkindalter besteht oft eine generalisierte Muskelhypotonie, bevor proximale oder distale Paresen deutlich werden.[link.springer.com] Patienten mit einem SMA-Typ II können wie bei SMA-Typ I mit einer generalisierten Muskelhypotonie in den ersten Lebensmonaten auffällig werden, lernen zu einem beliebigen[link.springer.com]

  • Kongenitale Störung der Glykosylierung Typ 2J

    Klinik: Im Vordergrund stehen eine ausgeprägte Muskelhypotonie und hypertrophische Kardiomyopathie, schwere Atemnot und kardiorespiratorische Störungen.[de.wikibooks.org] Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der[de.wikibooks.org]

  • Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 25

    Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1c
  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • Bethlem-Myopathie

    . _________________ Finn, ehemaliges Frühchen 30 2, muskuläre Rumpfhypotonie, ehemalige Trinkschwäche, rechtsseitige Harnstauungsniere 3.Grades (operiert Juli 2015), Sitzen[rehakids.de] Es nennt sich " Chancen für Kinder mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung - ein Ratgeber für Eltern und Therapeuten".[rehakids.de] LG Ivonne _________________ Finn, ehemaliges Frühchen 30 2, muskuläre Rumpfhypotonie, ehemalige Trinkschwäche, rechtsseitige Harnstauungsniere 3.Grades (operiert Juli 2015[rehakids.de]

  • Autosomal-rezessive geistige Retardierung 5

    Im Großen und Ganzen prägen unsere Kinder folgende Punkte: # Entwicklungsverzögerung # geistige Behinderung # Einschränkungen in der Fein- und Grobmotorik # Muskelhypotonie[familie-herschel.com] Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie[chemie.de] Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Snyder

    - "Double trouble" oder Zufallsbefund bei Becker-Muskeldystrophie Geis, T. 1 , Lutz, S. 2 , Kress, W. 3 , Schara, U. 2 ( 1 Regensburg, D, 2 Essen, D, 3 Würzburg, D) P133 Rumpfhypotonie[neuropaediatrie-congress.de] Erwachsenenalter ICD-10 : - OMIM : 309583 [ ] UMLS : - MeSH : - MedDRA : - SNOMED CT : - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie[archive.is] Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung , Muskelhypotonie , Gangunsicherheit, Osteoporose , Kyphoskoliose[wikiwand.com]

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