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138 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Thoraxdeformität

  • Homozystinurie

    Therapie : Gabe von Folsäure , Cobalamin und Betain 2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese Die Patienten leiden an: Krämpfen makrozytärer Anämie Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de] […] fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]

  • Achondroplasie

    Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de]

  • Marfan-Syndrom

    Subluxation der Linse typischerweise nach oben, innen disloziert Myopie (Kurzsichtigkeit) Weitere Symptome sind Hautdehnungsstreifen in beanspruchten Arealen der Haut, eine Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] Diese Erkrankung manifestiert sich am Skelettsystem mit Skoliose, Thoraxdeformitäten, Hyperlaxizität der Gelenke, extrem dünnen und langen Extremitäten und Spinnenfingrigkeit[egms.de] Muskuloskelettalsystem und um Herz/Aorta mit den entsprechenden Hauptmanifestationen Linsensubluxation, Dolichostenomelie (Langschmalgliedrigkeit), Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit) und Thoraxdeformitäten[aerzteblatt.de]

  • Rachitis

    Klinik: Unruhe, Schwitzen, Muskelhypotonie, Haarausfall (v.a. am Hinterkopf), Obstipation, Wachstumsstörungen sowie typische Skelettveränderungen (z.B.[gesundheit.de] […] chronischer Husten, Minderwuchs spezifische Symptome: rachitischer Rosenkranz (sichtbare Auftreibungen im Bereich der Rippen-Sternum-Verbindungen (Knorpel-Knochen-Grenze), Thoraxdeformitäten[medizin-kompakt.de] Klinische Beschreibung Die Krankheit manifestiert sich im ersten Lebensjahr mit Muskelhypotonie, Tetanie, Krдmpfen, Muskelschwдche und mangelhaftem Wachstum.[orpha.net]

  • Nemalin-Myopathie 2

    Betroffene Hunde zeigen eine Vielzahl muskulärer Störungen wie Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Hypoventilation und Schluckbeschwerden.[shop.labogen.com] Am häufigsten finden sich Verlaufsformen mit Muskelhypotonie bei Geburt („ floppy infant “) und verzögerter motorischer Entwicklung.[de.wikipedia.org] Bei Betroffenen der autosomal dominant vererbten NEM4 ist der Krankheitsbeginn wie bei NEM1 im frühen Kindsalter und ist auch charakterisiert durch Muskelhypotonie, langsam[ruhr-uni-bochum.de]

  • 3M-Syndrom

    Leidet der Patient unter einer Muskelhypotonie , wird die Vojta–Therapie angewendet.[medlexi.de] : Kielbrust und Thorax · Mehr sehen » Thoraxdeformität Eine Thoraxdeformität, auch Thoraxdeformierung oder Thoraxdeformation, ist eine von der Norm abweichende Form des Brustkorbes[de.unionpedia.org] : Kielbrust und Thoraxdeformität · Mehr sehen » Trichterbrust Trichterbrust Als Trichterbrust (Pectus excavatum sive infundibulum) bezeichnet man eine Einsenkung der vorderen[de.unionpedia.org]

  • Makrozephalie

    Noonan- und LEOPARD-Syndrom Das mit einer Prävalenz von 1 / auftretende Noonan-Syndrom ist charakterisiert durch einen Kleinwuchs, Thoraxdeformitäten, angeborene Herzfehler[docplayer.org] Zum anderen hat er eine Muskelhypotonie und eine Makrozephalie.[rehakids.de] Wie erkläre ich mir sonst die weiteren Baustellen wie Sprachverzögerung und Muskelhypotonie ? Hallo Andrea, Wir werden demnächst Mutter-Kind-Turnen angehen.[rehakids.de]

  • Rathbun-Syndrom

    Die Symptome reichen von einer Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie, Neutropenie, Kardiomyopathie, Muskelhypotonie bis zu einer progressiven Hirndegeneration.[zm-online.de] Dies führt zu einer gestörten Mineralisation des Skeletts (Kraniosynostose, Thoraxdeformitäten) und zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphoethanolamin im Harn.[zm-online.de] Weiterhin typisch sind ein rundlicher Minderwuchs, Muskelhypotonie, Cutis laxa, ein tiefstehender Nabel (oft mit Hernie), Vierfingerfurche in den Handflächen, Einwärtskrümmung[zm-online.de]

  • Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus

    Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Kindern mit ausgeprägter Hypercalcämie und ausgeprägtem Hyperparathyreoidismus und entsprechender Symptomatik (muskuläre Hypotonie, Thoraxdeformität[labor-lademannbogen.de] Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen, Hypermagnesiämie, Hypotonie, Ateminsuffizienz, Knochendemineralisierung, Thoraxdeformitäten[medizin-zentrum-dortmund.de] Klinisch imponieren Atemnot, Muskelhypotonie, Thoraxdeformation, mangelhafte Mineralisation der Knochen und multiple Knochenbrüchen.[labor-lademannbogen.de]

  • Jeune-Syndrom

    . _________________ Mama Nina ( 83), Tochter Chantalle ( 99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a.[rehakids.de] Zusätzlich war das Mädchen bereits nierentransplantiert und mit einem Gastrostoma versorgt.Bei unserer Patientin imponierte eine dem Syndrom typische Thoraxdeformität mit[egms.de]

Weitere Symptome

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