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41 mögliche Ursachen für Organische Säuren im Urin erhöht

  • Barth-Syndrom

    Säure ist im Urin erhöht.[barthsyndrome.org] Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen. 3-Methylglutakonazidurie Diese organische[barthsyndrome.org]

  • Pearson-Syndrom

    Organische Säuren im Urin: erhöhte Laktatausscheidung. Aminosäuren im Urin: erhöhte Alaninausscheidung.[symptome.ch] Creatinkinase, Transaminasen, Blutgasanalyse, Bestimmung der Anionenlücke, Laktat im Liquor cerebrospinalis, organische Säuren und Alanin im Urin.[symptome.ch] Bei erhöhtem Laktat Bestimmung des Laktat/Pyruvat-Quotienten: 15 (Atmungskettendefekt, Pyruvatcarboxylase-Defekt) 15 (Pyruvatdehydrogenase-Defekt) und des 3-Hydroxybutyrat[symptome.ch]

  • MERRF-Syndrom

    Organische Säuren im Urin: erhöhte Laktatausscheidung. Aminosäuren im Urin: erhöhte Alaninausscheidung.[symptome.ch] Creatinkinase, Transaminasen, Blutgasanalyse, Bestimmung der Anionenlücke, Laktat im Liquor cerebrospinalis, organische Säuren und Alanin im Urin.[symptome.ch] Bei erhöhtem Laktat Bestimmung des Laktat/Pyruvat-Quotienten: 15 (Atmungskettendefekt, Pyruvatcarboxylase-Defekt) 15 (Pyruvatdehydrogenase-Defekt) und des 3-Hydroxybutyrat[symptome.ch]

  • Tyrosinämie Typ 1

    Neugeborenen - Screening mit Tandem - Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (Tyrosin [Tyr] erhöht, Methionin erhöht) Organische Säuren im Urin (Succinylaceton[stoffwechselzentrum-muenchen.de] erhöht, Tyrosylurie) Porphyrine im Urin (d-Aminolävulinsäure erhöht) a-Fetoprotein im Serum erhöht Ausschlußdiagnostik Galaktosämie, Fruktoseintoleranz (Beikost), Atmungskettendefekte[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • Alkaptonurie

    Arthritis mit Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe Diagnostik: Organische Säuren im Urin (Homogentisinsäure massiv erhöht) Pathophysiologie: Defekte[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Alkaptonurie / Ochronose Klinik: Schwarzfärbung des Urins bei basischem pH.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • Ochronose bei Alkaptonurie

    Arthritis mit Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe Diagnostik: Organische Säuren im Urin (Homogentisinsäure massiv erhöht) Pathophysiologie: Defekte[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Alkaptonurie / Ochronose Klinik: Schwarzfärbung des Urins bei basischem pH.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 3

    Monat 100 μmol/l, danach 50 μmol/l) Aminosäuren (Plasma, Urin): Glutamin erhöht, spezifisches Muster dür jeweiligen Enzymdefekt organische Säuren (Urin) Orotsäure erhöht,[med2click.de]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Methylmalonsäure und Methylcitrat[docplayer.org] Acylcarnitine im Blut, organische Säuren im Urin Erhöhte mittel- und langkettige Acylcarnitine im Blut, vermehrt Ethylmalonsäure und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA[docplayer.org] Säuren im Urin Erhöhtes Octanoylcarnitin im Blut, vermehrt Hexanoylglycin und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA, Acylierung der CPS1 Multipler Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel[docplayer.org]

  • Ahornsirupkrankheit, intermediäre Form

    Organische Säuren im Urin (entsprechende a-Ketosäuren der o.g. verzweigtkettigen Aminosäuren und alternative Metabolite) Varianten : klassische Form mit Manifestation in der[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Diagnostik: Neugeborenen Screening mit Tanden Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (vor allem Leucin [Leu], aber auch Isoleucin [Ile] und Valin [Val] erhöht,[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • Ahornsirupkrankheit

    Organische Säuren im Urin (entsprechende a-Ketosäuren der o.g. verzweigtkettigen Aminosäuren und alternative Metabolite) Varianten : klassische Form mit Manifestation in der[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Diagnostik: Neugeborenen Screening mit Tanden Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (vor allem Leucin [Leu], aber auch Isoleucin [Ile] und Valin [Val] erhöht,[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Weitere Symptome