Create issue ticket

1.016 mögliche Ursachen für Pachygyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    ., X- linked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, u.a.)[docplayer.org] Hirnbeteiligung in Form von strukturellen Fehlbildungen (Hydrozephalus, Hirnstammhypoplasie, zerebelläre Zysten) oder Migrationsstörungen (Polymikrogyrie bis Lissenzephalie[mgz-muenchen.de] ., Xlinked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, u.a.)[doczz.com.br]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Quellen / Literatur: Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19] Wichtiger[neuro24.de] Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und[symptoma.com] Hirnbeteiligung in Form von strukturellen Fehlbildungen (Hydrozephalus, Hirnstammhypoplasie, zerebelläre Zysten) oder Migrationsstörungen (Polymikrogyrie bis Lissenzephalie[mgz-muenchen.de]

  • Kurzrippen - Polydaktylie - Syndrom Typ Majewski

    Synonyme und Assoziationen openthesaurus.de Synonyme & Assoziationen Neue Suche testen Wort Synonymgruppe Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski · Majewski-Syndrom Tags Sprachlevel [?] [keiner] umgangssprachlich derb vulgär fachsprachlich gehoben Gegenteil: [keins] Kommentar zum Wort, bis 400 Zeichen[…][openthesaurus.de]

  • Lissenzephalie

    […] mit Walker-Warburg-Syndrom und Miller-Dieker-Syndrom Überblick Synonyme: Agyrie, Pachygyrie, „smooth brain“ Lissenzephalie ist eine schwere Fehlentwicklung des Gehirns, die[patienten.paedinfoline.de] Knaben mit Lissenzephalie haben eine abnorm dicke Hirnrinde mit wenigen Gyri (Pachygyrie) oder fehlenden Gyrie (Agyrie).[orpha.net] Bei vielen Patienten findet man sowohl Agyrie- als auch Pachygyrie-Bereiche.[patienten.paedinfoline.de]

  • Autosomal rezessive fronto-temporale Pachygyrie

    […] und Polymikrogyrie PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Partialepilepsie[se-atlas.de] […] und Polymikrogyrie PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Paralyse, hyperkaliämische[se-atlas.de] Als Mia 11 Wochen alt war, folgte dann ein MRT und die Diagnose Lissenzephalie- Pachygyrie wurde gestellt. Ein Schock für die Eltern.[dasanderekind.ch]

  • Miller-Dieker-Syndrom

    Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen, was Pachygyrie heisst.[beobachter.ch] Der Grad der Lissenzephalie ist beim MDS besonders schwer, mit vollstдndiger Agyrie oder einer Agyrie mit teilweiser frontaler Pachygyrie.[orpha.net] Bei einer unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest in einigen Bereichen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen. Diesen Zustand nennt man Pachygyrie .[beobachter.ch]

  • Pachygyrie-mentale Retardierung-Epilepsie

    Dort wurde im MRT eine Pachygyrie bds. frontal, sowie im EEG eine rechtsbetonte fokale Anfallsbereitschaft festgestellt.[rehakids.de] […] mit zerebellärer Hypoplasie , einer Lissenzephalie mit Agenesie des Corpus callosum oder auch einer Lissenzephalie mit Pachygyrie .[medizinische-genetik.de] Die kraniale Bildgebung zeigt eine Cobblestone-Lissenzephalie (Lissenzephalie Typ II), bei der eine glatte Gehirnoberfläche mit Pachygyrie, aber auch Areale mit Polymikrogyrie[thieme-connect.com]

  • Lissenzephalie 6 mit Mikrozephalie

    Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen, was Pachygyrie heisst.[beobachter.ch] Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint.[enhancedwiki.territorioscuola.it] Einzelnachweise Rarediseases Lissenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Lissenzephalie, klassische.[de.wikipedia.org]

  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    CHARGE-Syndrom, der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms und andere Syndrome mit Lissenzephalie/Pachygyrie (siehe diese Termini) überlappen teilweise das klinische[orpha.net] , Heterotopien, oft auch Epilepsie und Mikrozephalie, mitunter Lissenzephalie Gelenkversteifungen der großen Gelenke Kleinwuchs Neben der klinischen Untersuchung basiert die[de.wikipedia.org] Diese Forschung führte , 10 Jahre später , zur Entdeckung von Dobyns und andere der ersten Lissenzephalie Gen als LIS1 bekannt.[deutschmedizin.com]

  • Kortikale Dysplasie-Komplex mit anderen Fehlbildungen des Gehirns 3

    Weitere Erkrankungen aus diesem Gebiet sind: Lissenzephalie, Pachygyrie, Schizenzephalie, Hemimegalenzephalie, tuberöse Sklerose oder fokale kortikale Dysplasie.[uk-erlangen.de] Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint.[de.wikipedia.org] Lissenzephalie (XLIS und autosomal vererbte Lissenzephalien) Ca. 85% aller Lissenzephalien (Agyrie-Pachygyrie) haben eine genetische Ursache [26].[documentslide.org]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome