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430 mögliche Ursachen für Progressive Skoliose

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  • Myopathie

    Bei ca. 2/3 der Betroffenen führt die axiale Muskelschwäche zu einer progressiven Skoliose – oft um das 8. Lebensjahr beginnend.[mgz-muenchen.de]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Eine progressive Skoliose vervollständigt das klinische Bild.[symptoma.com]

  • Cap-Myopathie

    Bei ca. 2/3 der Betroffenen führt die axiale Muskelschwäche zu einer progressiven Skoliose – oft um das 8. Lebensjahr beginnend.[mgz-muenchen.de]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ 3

    Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form) mehr Informationen OMIM: 225400 Genort: PLOD1 , Locus 1p36 Erbgang: autosomal rezessiv Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive[humane-genetik.de] Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt Material: 3-5 ml EDTA-Blut Methodik ( Dauer): Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1[humane-genetik.de]

  • Ehlers-Danlos Syndrom, Typ 5

    Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form) mehr Informationen OMIM: 225400 Genort: PLOD1 , Locus 1p36 Erbgang: autosomal rezessiv Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive[humane-genetik.de] Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt Material: 3-5 ml EDTA-Blut Methodik ( Dauer): Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1[humane-genetik.de]

  • Central-Core-Myopathie

    Bei ca. 2/3 der Betroffenen führt die axiale Muskelschwäche zu einer progressiven Skoliose – oft um das 8. Lebensjahr beginnend.[mgz-muenchen.de]

  • Generalisiertes Bindegewebe-Syndrom

    Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form) mehr Informationen OMIM: 225400 Genort: PLOD1 , Locus 1p36 Erbgang: autosomal rezessiv Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive[humane-genetik.de] Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt Material: 3-5 ml EDTA-Blut Methodik ( Dauer): Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1[humane-genetik.de]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

    Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form) mehr Informationen OMIM: 225400 Genort: PLOD1 , Locus 1p36 Erbgang: autosomal rezessiv Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive[humane-genetik.de] Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt Material: 3-5 ml EDTA-Blut Methodik ( Dauer): Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1[humane-genetik.de]

  • Klassische Multiminicore-Myopathie

    Bei ca. 2/3 der Betroffenen führt die axiale Muskelschwäche zu einer progressiven Skoliose – oft um das 8. Lebensjahr beginnend.[mgz-muenchen.de]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2

    Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form) mehr Informationen OMIM: 225400 Genort: PLOD1 , Locus 1p36 Erbgang: autosomal rezessiv Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive[humane-genetik.de] Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt Material: 3-5 ml EDTA-Blut Methodik ( Dauer): Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1[humane-genetik.de]

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