Create issue ticket

32 mögliche Ursachen für Rhizomele Verkürzung

  • Stickler-Syndrom Typ 3

    Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • X-chromosomal dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe

    Beschreibung der Einrichtung Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden. Die[…][se-atlas.de]

  • Stickler-Syndrom

    Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • Chondrodystrophie

    (Verkürzung mittlerer Extremitätenregionen) Verkürzung der verplumpten Gliedmaßen durch eine vorwiegeng quantitative Störung des enchondralen Knochenwachstums.[med2click.de] Synonyme: Chondrodystrophie Definition Chondrodystrophie Die Chondrodystrophie ist ein angeborener dysproportionerter Zwergwuchs mit verhältnismäßig langem Rumpf und rhizomeler[med2click.de]

  • Achondroplasie

    Christina Sofeso Die Achondroplasie (ACH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich vor allem durch eine rhizomele Verkürzung[medizinische-genetik.de]

  • Hypochondroplasie

    Verkürzung der Gliedmaßen auszeichnet.[medizinische-genetik.de] Marschall Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich wie die Achondroplasie vor allem durch eine rhizomele[medizinische-genetik.de]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata

    Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata , kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm[de.wikipedia.org]

  • Pseudoachondroplasie

    82-130 cm bei gleichzeitiger Verkürzung der Extremitäten erreichen.[symptoma.com] Eine Abnahme des Körperwachstums, gebogene untere Gliedmaßen und ein Entengang führen zu rhizomelem Kleinwuchs, sodass erwachsene Patienten eine endgültige Körpergröße von[symptoma.com]

  • Peroxisomale Krankheit

    […] der rhizomelen Extremitäten, unterbrochene epiphyseale Verkalkung und metaphysäre Spreizung, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie[msdmanuals.com] Peroxisomenthiolase; Dihydroacetonephosphatacyltransferase-Mangel Bei Typ 3 auffällige Peroxisomen, Alkyl-Dihydroxyacetonphosphatsynthase-Mangel Klinische Merkmale: Zwergwuchs mit Verkürzung[msdmanuals.com]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata , kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm[de.wikipedia.org] Gruppe 11 bekannt ) Ist eine seltene, Multisystem Entwicklungsstörung von Kleinwuchs durch systemische Verkürzung der proximalen Knochen (dh rhizomelia), spezifische radiologische[de.doowizz.ovh] Chondrodysplasia punctata Rhizomele Chondrodysplasie punctata (auch autosomal-rezessive Chondrodysplasie punctata Typ 1, Peroxisomale Störung der Biogenese Komplementation[de.doowizz.ovh]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome