Create issue ticket

9 mögliche Ursachen für Schwere axiale Hypotonie

  • Dyskinetische Zerebralparese

    Dyt1) oder idiopatischer Dystonie Schwere axiale Hypotonie mit vollständigem Verlust der Kopfkontrolle (z.B.[viomedo.de] "absence of control at upper thoracic level" in der SATCo Skala) (Medikamentenwirkung ausgeschlossen) Fixierte Hemidystonie Schwere Spastik in Knie- und Ellebeuger (Modifizierte[zks-koeln.clinicalsite.org] "absence of control at upper thoracic level" in der SATCo Skala) (Medikamentenwirkung ausgeschlossen) Fixierte Hemidystonie Schwere Spastik in Knie-und Ellebeuger (Modifizierte[viomedo.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net] Klinische Symptome sind: Kongenitale Mikrozephalie, kongenitale Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend[orpha.net]

  • CAMFAK-Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net] Klinische Symptome sind: Kongenitale Mikrozephalie, kongenitale Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend[orpha.net]

  • Cockayne-Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net] Klinische Symptome sind: Kongenitale Mikrozephalie, kongenitale Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend[orpha.net]

  • Infantile autophagische vakuoläre Myopathie

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X Mangel

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • Kongenitale Merosin-positive Muskeldystrophie

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 18

    Die Kinder präsentierten zusätzlich Enzephalopathie, axiale Hypotonie, Hypoglykämie und Hyperlaktatämie [114 S. 1104, 1105].[docplayer.org] In einer nicht konsanguinen Familie mit multiplen Fällen von neonatalem Leberversagen, ketoazidotischem Koma und schwerem Komplex IV Mangel wurden Mutationen im SCO1-Gen gefunden[docplayer.org]

Weitere Symptome