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309 mögliche Ursachen für Variable Expressivität

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  • Polysyndaktylie

    Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[wikivisually.com] Als Erbgang wird der autosomal-dominante Erbgang mit Penetranz und einer variablen Expressivität angegeben.[medlexi.de]

  • Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie 12

    Expressivität, inkomplette Penetranz schließen Analysen Hinweise Probennahme / Versand Gen-Panel: Kardiomyopathie, hypertroph ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2[bioscientia-humangenetik.de] Identifikation der ursächlichen Mutation(en) eine gewisse Aussage zum klinischen Verlauf. « schließen Erbgang überwiegend autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv,variable[bioscientia-humangenetik.de]

  • DiGeorge-Syndrom

    Ätiopathogenese Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Deletionsmutationen (Mikrodeletionen) verschiedener Gene am Genlokus 22q11 und konsekutiven Entwicklungsdefekten[enzyklopaedie-dermatologie.de] Das Vererbungsmuster entspricht dann einem dominanten Erbgang mit variabler Expressivität.[mgz-muenchen.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, weist aber eine sehr variable Expressivität auf.[de.praenatal-medizin.de]

  • Netherton Syndrom

    (2) 15.04.07 - 00:43 Das Netherton-Syndrom, auch Ichthyose mit Bambushaar genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Dermatose mit variabler Expressivität.[urbia.de]

  • Myotone Dystrophie

    Genetik Bei der DM handelt es sich um eine Erkrankung mit autosomal dominanter Vererbung sowie mit intrafamiliär variabler Expressivität und Penetranz.[genetik-dresden.de] Ätiologie zu: Myotone Dystrophie Ätiologie Myotone Dystrophie Ursachen der myotonen Dystrophie: autosomal -dominante Vererbung variable Expressivität unvollständige Penetranz[med2click.de]

  • Neurofibromatose Typ 1

    Dabei ist jedoch die variable Expressivität von NF1-Genmutationen zu beachten: Manche NF1-Genträger weisen nur sehr milde Symptome auf (z.[genetikum.de]

  • Oligomeganephronie

    Das Syndrom zeigt eine extrem variable Expressivität, sodass bei schwerer renaler Beteiligung die auftretende Niereninsuffizienz der limitierende Faktor sein kann.[link.springer.com]

  • Syndaktylie Typ 3

    Typ 1 tritt meist familiär auf mit kompletter Penetranz und variabler Expressivität, Typ 2 und 3 sind häufiger als Typ 1 und treten immer sporadisch auf; die Patienten sind[medizinische-genetik.de]

  • Schwere X-chromosomale geistige Retardierung Typ Gustavson

    Dies liegt zum einen an einer „komplexen Genetik“, bei welcher häufig reduzierte Penetranz und variable Expressivität vorliegen, zum anderen aber auch an heterogenen Literaturangaben[paperity.org]

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