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42 mögliche Ursachen für Waardenburg-Syndrom, Weiße Augenbrauen

  • Tietz-Syndrom

    Diese Mutationen kцnnen, mцglicherweise aufgrund von Interaktionen mit modifizierenden Genorten, zu einem variablen Phдnotyp fьhren, der vom Tietz-Syndrom bis zum Waardenburg-Syndrom[orpha.net] Klinisches Bild Genuiner Albinismus, hellblaue Iris, Hypoplasie der weißen Augenbrauen, Innenohrtaubheit, Taubstummheit.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Demenz Waardenburg-Syndrom Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Werner-Syndrom West-Syndrom Williams-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom[se-atlas.de]

  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Literatur OMIM 193500 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 1; WS1) OMIM 608890 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2D; WS2D) OMIM 611584 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2E; WS2E) OMIM 148820 ([zhma.de] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[genetik-dresden.de] Read AP, Newton VE (1997) Waardenburg syndrome. J Med Genet 34(8): 656–665 PubMed 16.[springermedizin.de]

  • Waardenburg-Syndrom, Typ 1

    Differentialdiagnose Die Differentialdiagnosen umfassen das Waardenburg-Syndrom Typ 2, 3 und 4, den Piebaldismus, das Tietz-Syndrom, den okulokutanen Albinismus, die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit[orpha.net] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[genetik-dresden.de] Synonyme WS Störungsunterteilungen Waardenburg-Syndrom Typ IIA (WS2A) Waardenburg-Syndrom Typ IIB (WS2B) Waardenburg-Syndrom Typ III (WS3) Waardenburg-Syndrom Typ II (WS2)[arztol.com]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 22

    […] beim Waardenburg-Klein-Syndrom Die Taubheit beim Waardenburg-Syndrom beruht auf Defekten in der Entwicklung von Gewebe der ursprünglichen Neuralleiste.[de.wikipedia.org] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[orpha-selbsthilfe.de] Typ III (häufigste Typ) wird als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Waardenburg-Syndrom Typ 2

    Read AP, Newton VE (1997) Waardenburg syndrome. J Med Genet 34(8): 656–665 PubMed 16.[springermedizin.de] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[genetik-dresden.de] […] waren weiß, die Iris in ihren Augen erschienen blau zu sein, sie hatte Flecken von Depigmentierung der Netzhaut, und sie nicht zu Lärm reagiert hat.[haltenraum.com]

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIB bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIC bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IID[deacademic.com] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[genetik-dresden.de] […] mit Waardenburg-Syndrom Innenecke des Auges auf der Seite verschoben Nebenkriterien: Patches von Licht oder weißen Haut Augenbrauen sich in Richtung Mitte des Gesichts Nasenanomalien[shambaum.com]

  • Waardenburg-Syndrom

    […] beim Waardenburg-Klein-Syndrom Die Taubheit beim Waardenburg-Syndrom beruht auf Defekten in der Entwicklung von Gewebe der ursprünglichen Neuralleiste.[de.wikipedia.org] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[genetik-dresden.de] […] waren weiß, die Iris in ihren Augen erschienen blau zu sein, sie hatte Flecken von Depigmentierung der Netzhaut, und sie nicht zu Lärm reagiert hat.[haltenraum.com]

  • Piebaldismus

    Naevus achromicus Piebaldismus Poliosis Prader-Willi-Syndrom Waardenburg-Syndrom Fanconi-Anämie Typ FANCI oder andere Canities Sheehan-Syndrom Progeria aldultorum Simmond-Kachexie[lookformedical.com] "weiße Stirnlocke"), der Augenbrauen und der Iris ( Iris-Heterochromie ) auf. 4 Diagnostik Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden.[flexikon.doccheck.com] Dort sind die Haare komplett weiß. Auch Augenbraue und Wimpern auf dem linken Auge sind teilweise weiß.[urbia.de]

  • ABCD-Syndrom

    Das Waardenburg-Shah-Syndrom (Waardenburg-Syndrom 4) ( MIM 277580 , MIM 613265 , MIM 613266 ) zeichnet sich aus durch Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Pigmentanomalien[bioscientia-humangenetik.de] […] waren weiß, die Iris in ihren Augen erschienen blau zu sein, sie hatte Flecken von Depigmentierung der Netzhaut, und sie nicht zu Lärm reagiert hat.[haltenraum.com] , Augenbrauen(!) und Wimpern(!)[nlsetc.de]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Waardenburg Syndrom Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom, Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom) Es handelt sich hier um ein autosomal rezessive vererbtes Syndrom, das in den ersten[orpha-selbsthilfe.de] Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem[orpha-selbsthilfe.de] Schwerhörigkeit und Hirschsprung-Krankheit gehen häufig miteinander einher, entweder isoliert oder als Teil gut bekannter Syndrome, wie dem Waardenburg-Syndrom.[orpha-selbsthilfe.de]

Weitere Symptome

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