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419 Possible Causes for Angeborene, Deformit�ten, F��e, der

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  • Glycogen Storage Disease Type 2

    Hansen, E. G. Pedersen, D. Gaist, F. W. Bach, O. J. Vilholm, B. Sandal, L. Weitemeyer, K. Nielsen, F. E. Schlesinger, N. Preisler, J. Vissing and H.[dx.doi.org] Kroos, Iris Plug, Ans T. van der Ploeg and Arnold J. J.[dx.doi.org] Uber angeborene Glykogenspeicher-Krankheit des herzens. Beitr. Pathol. Anat. Allg. Pathol. 90:222. Raben, N., Fukuda, T., Gilbert, A. L., De Jong, D., Thurberg, B.[dx.doi.org] Petiot, F. Lofaso, A. Dutry, D. Renard, S. Sacconi, C. Desnuelle, E. Salort-Campana, J. Pouget, V. Tiffreau, D. Vincent and F.[dx.doi.org]

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  • Sporadic Goitrous Cretinism

    E., Acta Endocrinol. , 46 , 103 (1964). 11 Taguchi, J. T., Powell, Ch. P., and Nickerson, N. F., Arch. Intern. Med. , 112 , 569 (1963). 12 Hurxthal, L. M., Lahey Clin.[nature.com] Bei der zweiten Patientin lag eine Noncompliance der Eltern und der Ärzte vor. Erst nach 6 Monaten wurde eine Thyroxin-Substitution begonnen.[thieme-connect.com] Erkrankung : Angeborene Hypothyreose ICD 10: E03.0 with diffuse goiter E03.1 without goiter Synonyme : CH, neonatal hypothyroidism, fetal iodine deficiency disorder[orphananesthesia.eu] Change of skin: a) Skin is thin, smooth and silky. b) Hairs very thin and sparse. c) Profuse sweating. d) Moist and warm hands. e) Hyper pigmentation. f) Spider angicoma and[homeomagnet.com]

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  • Sprengel's Deformity

    JOURNAL ARTICLES Fontecha CG, Navarro Cano E, Soldado F, Barber J.[rarediseases.org] Eulenburg: Hochgradige Dislocation der Scapula, bedingt durch Retraction des M. levator anguli und des oberen Teiles des M. cucullaris.[whonamedit.com] Die angeborene Verschieburg des Schulterblattes nach oben. Arch Klin Chir 42:545,1891. Willet, A and Walsham, WJ.[gait.aidi.udel.edu] Farsetti P, Weinstein SL, Caterini R, De Maio F, Ippolito E (2003) Sprengel's deformity: long-term follow-up study of 22 cases.[link.springer.com]

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  • Cutis Marmorata

    […] search string by alphabet * a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z by localisation Cutis Marmorata definition A reticulated bluish mottling of the skin seen as[dermis.net] The leg with the stains was thinner that the ‘normal' one,” recalls Lex van der Heijden.[eurordis.org] Ueber eine seltene angeborene Haut-anomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenita). Acta Derm Venereol 1922 ; 3 : 202 –11. Amitai DB , Fichman S, Merlob P, et al.[fn.bmj.com] Francès C, Niang S, Laffitte E, Pelletier F le, Costedoat N, Piette JC. Dermatologic manifestations of the antiphospholipid syndrome: two hundred consecutive cases.[chanrejournals.com]

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  • Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

    H., Herrmann, J., Gilbert, E. F., et al. (1974). Cutis marmorata telangiectatica congenita. Journal of Cutaneous Pathology, 1 , 10–25.[link.springer.com] The leg with the stains was thinner that the ‘normal' one,” recalls Lex van der Heijden.[eurordis.org] Ueber eine seltene angeborene Haut-anomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenita). Acta Derm Venereol 1922 ; 3 : 202 –11. Amitai DB , Fichman S, Merlob P, et al.[fn.bmj.com] Bellini C, Boccardo F, Campisi C, Bonioli E: Congenital pulmonary lymphangiectasia. Orphanet J Rare Dis 2006; 1: 43.[karger.com]

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  • Autosomal Dominant Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    […] syndrome ( Job syndrome ) Definition : defect in neutrophil chemotaxis Etiology : commonly autosomal dominant Clinical features FATED : F acies coarse A bscesses (recurrent[amboss.com] Dtsch Med Wochenschr 123: 285–288 PubMed Google Scholar *Plant HK (1894) Studien zur bacteriellen Diagnostik der Diphtherie und der Anginen.[springerlink.com] Dabei stehen angeborene Störungen im Vordergrund.[doi.org] Obstet Gynecol 109 : 1123 ‐ 1128 Glocker E‐O , Hennigs A , Nabavi M , Schäffer AA , Woellner C , Salzer U , Pfeifer D , Veelken H , Warnatz K , Tahami F , et al ( 2009 ) A[embomolmed.embopress.org]

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  • Nephronophthisis

    Caridi G, Dagnino M, Rossi A, Valente EM, Bertini E, Fazzi E, Emma F, Murer L, Verrina E, Ghiggeri GM (2006) Nephronophthisis type 1 deletion syndrome with neurological symptoms[ncbi.nlm.nih.gov] Der Typ 11 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM67 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com] Leber T: Über Retinitis pigmentosa and Angeborene amaurosis. Albrecht von Graefes Arch Klin Ophthalmol 15:1, 1869. 2.[healio.com] Der Typ 13 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com]

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  • Ebstein Malformation

    Medline Google Scholar 70 Bockeria L, Golukhova E, Dadasheva M, Revishvili A, Levant A, Bazaev V, Rzaev F, Kakuchaya T.[doi.org] Ebstein: Über einen sehr seltenen Fall von Insufficienz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missbildung derselben.[whonamedit.com] Ueber einen sehr seltenen Fall von Insuffizienz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missbildung derselben.[revespcardiol.org] […] main-content 01.01.2006 Zum Thema Ausgabe 1/2006 Zeitschrift: Der Gynäkologe Ausgabe 1/2006 Zusammenfassung Die bereits in der Fetal- und/oder Neonatalzeit symptomatische[springermedizin.de]

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  • Nephronophthisis

    A., Hildebrandt, F., Otto, E. A., The GPN Study Group.[ncbi.nlm.nih.gov] Der Typ 11 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM67 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com] Leber T: Über Retinitis pigmentosa and Angeborene amaurosis. Albrecht von Graefes Arch Klin Ophthalmol 15:1, 1869. 2.[healio.com] Der Typ 13 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com]

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  • Nephronophthisis

    Caridi G, Dagnino M, Rossi A, Valente EM, Bertini E, Fazzi E, Emma F, Murer L, Verrina E, Ghiggeri GM (2006) Nephronophthisis type 1 deletion syndrome with neurological symptoms[ncbi.nlm.nih.gov] Der Typ 11 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM67 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com] Leber T: Über Retinitis pigmentosa and Angeborene amaurosis. Albrecht von Graefes Arch Klin Ophthalmol 15:1, 1869. 2.[healio.com] Der Typ 13 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird. b' ' Systematic References: 1.[moldiag.com]

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