1841 - 1912） Norwegian physician Hartmann ハルトマン Hartmann's operation ハルトマン手術 Hartnup ハートナップ Hartnup disease ハートナップ病 Hashimoto 橋本 Hashimoto's disease 橋本病 橋本　策（はかる）（1881 - 1934） 九州大学の外科医 Hassall ハッサル Hassall's corpuscle ハッサル小体 Haverhill ヘーバヒル Haverhill fever [jams.med.or.jp]

(Friedreich ataxia, spinocerebellar ataxias, ataxia telangiectasia, essential tremor, spastic paraplegia, other) Autism / Asperger syndrome Bardet-Biedl syndrome Basal cell carcinoma (Gorlin syndrome) Batten disease (neuronal ceroid lipofuscinosis) Beckwith-Wiedemann [kumc.edu]

ガン Marcus Gunn phenomenon マーカス　ガン現象 RobertMarcus Gunn （1850-1909） Scottishophthalmologist Marek マレック Marek's disease virus マレック病ウイルス Marfan マルファン Marfan's syndrome マルファン症候群 AntoineBernard-Jean Marfan （1858-1942） French pediatrician Marie マリー Marie's ataxia [jams.med.or.jp]

R184 C ( c.550C T ) 19 M 3 months 5 months Psychomotor retardation, regression, hypotonia, seizures, abnormal MRI 0.0 0.007 653 c.1161 6532_polyA 9kbdel/ unknown het p. R184C ( c. 550C T ) hem p. [ncbi.nlm.nih.gov]

[…] syndrome ハーラー症候群 GertrudHurler（1889-1965） Germanpediatrician Hutchinson ハッチンソン Hutchinson's teeth ハッチンソン歯 Hutchinson-Gilford ハッチンソン・ギルフォード Hutchinson-Gilford syndrome ハッチンソン・ギルフォード症候群 Ivemark イヴェマルク Ivemark syndrome イヴェマルク症候群 Jackson ジャクソン jacksonian seizure [jams.med.or.jp]

In the first family, clinical presentation mimicked familial spastic paraplegia. [ncbi.nlm.nih.gov]

paraplegia, other) Autism / Asperger syndrome Bardet-Biedl syndrome Basal cell carcinoma (Gorlin syndrome) Batten disease (neuronal ceroid lipofuscinosis) Beckwith-Wiedemann syndrome Blepharophimosis Blind (vision anomalies) Brain Conditions / Disorders [kumc.edu]

megalencephaly, CSF protein level – 0.0 434 c.1161 6532_polyA 9kbdel/c.1161 6532_polyA 9kbdel hom p.R184C ( c.550C T ) 2 M Unknown 4 months Seizures, irritability, feeding difficulties CSF protein level – 0.03 23 – 3 F 6 months 10 months Psychomotor [ncbi.nlm.nih.gov]

neuropathy, abnormal MRI 0.0 0.015 11 p. [ncbi.nlm.nih.gov]