DE LEOPARD (3 GENES) NGS BRAF, PTPN11, RAF1 SÍNDROME DE MEDNIK NGS AP1S1 SÍNDROME DE MEGDHEL NGS SERAC1 SÍNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG NGS TIMM8A SÍNDROME DE PERRAULT (4 GENES) NGS CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2 SÍNDROME PHARC (POLINEUROPATÍA-HIPOACUSIA-ATAXIA-RETINITIS [humv.es]