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Cutis Laxa
laxa (ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, FBLN5, LTBP4, PYCR1) Pan245 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares (ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, CYP7B1, HSD3B7) Pan82 Deficiencia complejo mitocondrial IV – deficiencia de citocromo c [bredagenetics.com]